Na czym polegają choroby genetyczne? Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu.
Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych Katie Emslie/Unsplash Opublikowano: 16:00Aktualizacja: 17:24 Czy choroby genetyczne (dziedziczne) ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele informacji, niekoniecznie prawdziwych. Sprawdź, czym są choroby genetyczne, jak powstają i na czym polega ich dziedziczenie. Czym są choroby genetyczne (dziedziczne)?Przyczyny chorób genetycznych (dziedzicznych)Dziedziczenie chorób genetycznychChoroby genetyczne (dziedziczne) – listaPopularne mity na temat chorób genetycznychBadania genetyczne – czy dają pewność, że dziecko będzie zdrowe? Czym są choroby genetyczne (dziedziczne)? Choroby genetyczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca. Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych. Przyczyny chorób genetycznych (dziedzicznych) Pojawienie się choroby genetycznej w rodzinie jest zazwyczaj niepokojącym wydarzeniem i skłania do poszukiwania przyczyn jej powstania. Intensywna ekspozycja na niektóre toksyny czy promieniowanie może znacznie uszkodzić strukturę DNA, jednak rzadko powoduje dziedziczne mutacje. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA i jest zjawiskiem całkowicie od nas niezależnym. Wady genetyczne dzielą się na cztery rodzaje: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów na raz, zmiany albo braki chromosomów, zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe – to że mamy do nich predyspozycje, wynika z mutacji w wielu różnych genach. Dodatkowy wpływ na to, czy zachorujemy, mają tzw. czynniki środowiskowe. Choroby wieloczynnikowe to najczęściej jednocześnie choroby cywilizacyjne. Należą do nich na przykład: nadciśnienie, depresja czy cukrzyca. W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję: Odporność Naturell Omega-3 1000 mg, 120 kaps 54,90 zł Odporność, Good Aging, Energia, Beauty Wimin Zestaw suplementów, 30 saszetek 99,00 zł Odporność Naturell Immuno Kids, 10 saszetek 14,99 zł Odporność Estabiom Junior, Suplement diety, 20 kapsułek 28,39 zł Odporność Iskial MAX + CZOSNEK, Suplement diety wspierający odporność i układ oddechowy, 120 kapsułek 42,90 zł Dziedziczenie chorób genetycznych Jednym z mitów dotyczących chorób genetycznych jest to, że pojawiają się one w rodzinie co dwa pokolenia. Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią, dlatego na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera. Wiele osób wierzy też, że jeśli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być chorobą dziedziczną. Nie jest to prawdą. Pozornie pewne mutacje mogły wcześniej występować w rodzinie, ale choroba mogła się nigdy nie ujawnić z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo. Niektóre choroby mogą się rozwinąć również zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja w czasie poczęcia dziecka. Są to tzw. mutacje spontaniczne, które następnie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powszechnym przykładem takiej choroby jest achondroplazja (jedna z form karłowatości). Choroby genetyczne (dziedziczne) – lista Choroby dziedziczne to często choroby rzadkie (sieroce), czyli takie, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Na niektóre choroby dziedziczne na całym świecie cierpi zaledwie kilka osób, w przypadku innych odnotowywanych jest kilka tysięcy zachorowań na świecie. Wśród stosunkowo często występujących wyróżnić możemy: Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna. Mukowiscydoza to schorzenie ogólnoustrojowe, polegające na zaburzeniach wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba związana jest z nadmiernym wydzielaniem lepkiego, gęstego śluzu, który wpływa na pracę układów: oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Dzieci z mukowiscydozą cierpią przede wszystkim na chorobę oskrzelowo-płucną, a także niewydolność enzymatyczną trzustki, której wynikiem są zaburzenia wchłaniania i trawienia. Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby (ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie) to 40 lat. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby. Hemofilia jest najcięższą i najbardziej znaną skazą krwotoczną – chorobą polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki w okolicznościach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia. Daltonizm nazywany też ślepotą barw, to jedno z zaburzeń widzenia. Jest wynikiem braku reagujących na barwę zieloną receptorów siatkówki oka, tzw. czopków. Wada polega na niewidzeniu trzech podstawowych barw: czerwonej, zielonej oraz niebieskiej, co powoduje niemożliwość rozróżnienia także pozostałych kolorów. Daltonizm występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Dystrofia mięśniowa to choroba, w której dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych i tkance łącznej, co prowadzi do postępującego osłabienia i zwyrodnienia mięśni ksobnych (mięśni tułowia). Ze względu na fakt, że serce jest mięśniem poprzecznie prążkowanym, dystrofia mięśniowa może wpływać na jego pracę i zagrażać życiu. Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu. Zespół Pataua to genetyczne schorzenie, w którym pojawia się dodatkowy chromosom w 13 parze, dlatego choroba zaliczana jest do trisomii chromosomowych. Choroba częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. Ma to związek z tym, że męskie płody obarczone trisomią 13 pary chromosomów nie dożywają porodu, a ciąża kończy się wówczas poronieniem. Jedynie około ⅕ dzieci urodzonych z zespołem Pataua dożywa do kilku dni. Zespół Edwardsa ze względu na ciężki przebieg, najczęściej kończy się poronieniem na wczesnych etapach ciąży. Choroba Edwardsa prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek. Większość chorych umiera jeszcze w łonie matki, a reszta krótko po porodzie ze względu na poważne wady rozwojowe. Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Bardzo często jest to wada letalna. Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny ( „płetwiasta szyja”, trójkątna twarz, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych, koślawość łokci). Cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak dojrzewania płciowego. Zespół Williamsa określany również jako zespół Williamsa-Beurena albo monosomia z taką samą częstotliwością dotyka chłopców i dziewczynki. Cechą charakterystyczną dzieci z chorobą Williamsa jest specyficzna fizjonomia twarzy, przypominająca baśniowe elfy. Ponadto, dzieci najczęściej są niskiego wzrostu i cierpią na zaburzenia intelektualne. Długość życia z zespołem Williamsa jest krótsza o około 10-20 lat w stosunku do przeciętnego, zdrowego człowieka. Anemia sierpowata to potoczna nazwa tego schorzenia. Profesjonalne, medyczne określenie choroby to niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. W tej chorobie krwinki czerwone przypominają kształtem sierp – stąd nazwa. Zmienione chorobowo krwinki czerwone mają dużą skłonność do rozpadu, czyli hemolizy. Zwykle zniszczeniu ulega ich bardzo duża ilość – nawet 50 proc. Popularne mity na temat chorób genetycznych Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo. Na hemofilię chorują tylko mężczyźni Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych miesiączek. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką. Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę. Choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka Wiele chorób wrodzonych powoduje opóźnienie rozwoju dziecka i problemy zdrowotne od początku życia. Jednak znaczna część, szczególnie tych dziedziczonych w sposób dominujący (czyli przekazywanych ok. 50 proc. potomstwa i ujawniających się u każdej osoby z mutacją), objawia się dopiero w starszym wieku. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, której pierwsze objawy – drżenia rąk i nóg oraz ruchy pląsawicze – mogą się pojawić dopiero między 30. a 50. rokiem życia Badania genetyczne – czy dają pewność, że dziecko będzie zdrowe? W dzisiejszych czasach istnieje przekonanie, że badania genetyczne to złoty standard w diagnostyce chorób dziedzicznych. Można dzięki nim wcześnie wykryć niektóre choroby. Niestety, w wielu przypadkach nie są wystarczająco czułe, aby znaleźć wszystkie możliwe mutacje. Negatywny wynik nie musi więc oznaczać, że badana osoba nie ma lub nie jest nosicielką danej choroby. Wszystkie osoby, u których wśród najbliższych krewnych występują choroby dziedziczne, a także rodzice, którzy mają dziecko z wadą genetyczną lub ich wcześniejsze ciąże zakończyły się niepowodzeniem, powinny jednak skorzystać ze specjalistycznego poradnictwa genetycznego, aby podjąć świadomą decyzję na temat prokreacji. Zobacz także Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. lek. Ewa Witkowska-Patena Zobacz profil Podoba Ci się ten artykuł? Powiązane tematy: PolecamyJeśli chodzi o podłoże genetyczne tej choroby, to odpowiada za nią zmienna liczba powtórzeń sekwencji CAG w końcu genu kodującego białko - huntingtynę, zlokalizowanego na chromosomie 4. Jest to gen dominujący, dlatego dzieci osób chorych mają aż 50% prawdopodobieństwo także bycia chorymi.Harry Angelman, to lekarz, który po raz pierwszy opisał przypadek trojga dzieci z charakterystycznym zestawem objawów. Zainspirowany obrazem Chłopiec z Marionetką, Giovanniego Franceski Caroto, z uwagi na zaobserwowane odmienności u dzieci, takich jak dziwaczne ruchy i "uśmiechnięte" twarze, zatytułował swój raport: Dzieci marionetki. Sztuka bywa więc natchnieniem dla medycyny...Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, którą cechują zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, niepełnosprawność umysłowa niecodzienny sposób poruszania się, a także dysmorfie twarzy. Przebieg ciąży jest prawidłowy, a dzieci rodzą się dobrze rozwinięte. Mają właściwą masę ciała i odpowiednią jego długość. Pierwsze niepokojące objawy, związane z zaburzeniami rozwoju psychomotorycznego, obserwuje się między 6., a 9., sporadycznie do 12. miesiąca życia. Dzieci mają poważne trudności z mową. Wymagają też stałej opieki drugiej osoby. Inne nazwy choroby: ang. Angelman syndrome, AS. Numery w klasyfikacjach: Częstość występowania: 1/10000 do 1/20000 urodzeń na całym świecie. Przyczyny i dziedziczenieObjawy, z jakimi się spotykamy w przypadku zespołu Angelmana są wywołane błędnym funkcjonowaniem genu UBE3A na 15. chromosomie, w miejscu 15q11-q13. Koduje on enzym znany jako ligaza ubikwityny E3A. Jest ona enzymem niszczącym zdegradowane białka w komórkach. Enzymy te przywiązują małe białko, zwane ubikwityną do białek, które powinny być zniszczone. Struktury komórkowe określane jako proteasomy, rozpoznają i trawią oznaczone ubikwityną białka. Proces degradaciji białek w komórce jet potrzebny, ponieważ usówa on zbędne i uszkodzone białka, co zapewnia prawidłowe funkcjonowanie komórek. Badania sugerują, że ligaza ubikwityny odgrywa dużą rolę w prawidłowym rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego. Jednak jej rola w komórkach układu nerwowego, nie jest do końca jasna. Ludzie zwykle dziedziczą dwie kopie genu UBE3A, po jednym od każdego z rodziców. Obie kopie tego genu są włączone, czyli aktywne, w większości tkanek organizmu. W niektórych obszarach mózgu, jednak tylko kopia odziedziczona od matki (kopia matczyna) jest aktywna. Ta specyficzna rodzicielska aktywacja genu zależy od niżej opisanego zjawiska imprintingu genomowego. Zazwyczaj więc mamy do czynienia z tzw. preferencyjną ekspresją allelu matczynego w mózgu, co oznacza, że wada pochodzi od zakłócenia w funkcjonowaniu genu UBE3A mogą wynikać z delecji fragmentu chromosomu 15 w obrębie genu, która jest pochodzenia matczynego (gdy jest pochodzenia ojcowskiego, wówczas ujawni się zespół Pradera-Willego). Delecja to innymi słowy wypadniecie fragmentu chromosomu. Kolejną przyczyną zakłóceń w genie UBE3A może być disomia uniparentalna lub jednorodzielska (UDP). Jest to zjawisko, polegające na odziedziczeniu od jednego rodzica dwóch kopii wadliwych genów - w tym przypadku po ojcu. Taka mutacja zwykle daje łagodniejszy przebieg choroby, z mniejszą ilością napadów padaczkowych, a stanowi ona 1-2% wszystkich przypadków AS. Następnym czynnikiem zakłócającym opisywany gen jest defekt imprintingu - ID (naznaczenie genetyczne, zaburzenie do którego dochodzi już podczas wytwarzania komórek rozrodczych). Obserwowany jest w około 3% przypadków. Wreszcie gen UBE3A nie funkcjonuje prawidłowo w przypadku różnych mutacji w tym genie, co spotykane jest w kilku-kilkunastu przypadkach. Zespół rzadko kiedy jest dziedziczony. Zwykle są to przypadkowe mutacje. AS może czasem wystąpić u następnego dziecka, co dzieje się w przypadku UPD lub nowej mutacji. Takie ryzyko wynosi mniej niż 1%. Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Angelmana obserwowane jest u kobiet, będących nosicielkami aberracji zrównoważonej w regionie 15q11-q13 to rodzaj mutacji, polegający na zmianie struktury lub liczby - w tym przypadku chromosomów. Objawy i diagnostykaW obrazie klinicznym AS, najczęściej występują zaburzenia neurologiczne. Zaliczamy do nich niezborność ruchową, czyli ataksję, napady epileptyczne (padaczka) oraz upośledzenie umysłowe. Dziecko porusza się w specyficzny sposób - chodzi jak marynarz po statku (chód marynarski, na szerokiej podstawie). Miewa też dziwne napady śmiechu. Okres noworodkowyBrak objawów. Dzieci rodzą się zwykle o czasie, mają prawidłową masę ciała - czasem kilkaset gramów mniejszą od normy. Długość ciała, obwody główki i klatki piersiowej także są w normie. NiemowlęctwoDzieci mają trudności z ssaniem piersi. Występują ulewania i wymioty po posiłku - często przez nos. Niemowlę może krztusić się mlekiem, co też bywa przyczyną infekcji układu oddechowego. Ciało dziecka jest wiotkie, słabo napięte, lekko drży. Niemowlak sprawia wrażenie spokojnego, cichego, niesprawiającego problemów. Około szóstego miesiąca życia pojawiają się pierwsze objawy zaburzeń rozwojowych, jak spowolnienie rozwoju psychoruchowego, jednak AS jest diagnozowany dopiero w wieku przedszkolnym - od 2. do 5. roku życia, kiedy to objawy zespołu są najpełniej wyrażone. Okres poniemowlęcy i dziecięcyObserwuje się w nim opóźnienie rozwoju, nabywania umiejętności mowy oraz zmiany w zachowaniu dziecka. Zaburzenia rozwoju psychoruchowego wynikają z wiotkości mięśni, zwłaszcza tułowia i nadmiernego napięcia mięśni w kończynach. Dziecku drżą nogi, jego ruchy są niezgrabne, nieskoordynowane. Nie trzyma ono równowagi i przejawia ruchy mimowolne, niejednokrotnie szybkie. Dzieci śpią krócej niż ich zdrowi dziecka - zwykle w wieku około 1 do 3 lat, jest specyficzny: wiotkość tułowia sprawia, iż dziecko się podpiera jedną ręką, a jego nogi są sztywne i szeroko 1,5 roku można zaobserwować raczkowanie podobne do czołgania się, a także przesuwanie się na pośladkach po podłożu. Dzieci źle się czują w pozycji na brzuchu, ale ta je aktywizuje do wstawania. Chodzić zaczynają w wieku od 1,5 roku do 7 lat. Chód jest niepewny, chwiejny, na szerokiej postawie. Nogi dziecka są sztywne, z powodu wysokiego napięcia dziecko ma skrzywienie kręgosłupa, czyli skoliozę, bardzo nasiloną wiotkość mięśni korpusu oraz wysokie napięcie mięśni kończyn, wówczas może nie chodzić. Dzieje się tak u około 1/3 chorych dzieci nie są rehabilitowane - grożą im przykurcze kolanowe i progres chodzi o sposób bycia dziecka i jego zachowania - często jest ono obierane jako pogodne, wesołe i towarzyskie. Miewa napady śmiechu. Śmiech dziecka pojawia się nieadekwatnie do sytuacji, łatwo go wywołać, ale nie można go opanować i kontrolować. Nie jest to jednak kryterium zespołu, pomimo wysokiej częstości fascynują się bardzo otoczeniem: wodą, światełkami, karbowanym i kolorowym papierem, celofanami i różnymi dźwiękami. Dobrze czują się w kąpieli i bawiąc się zabawkami, które wydają odgłosy. Cieszą je "świetlne zajączki", odgłos odkurzacza i puszczona woda z objawem AS, są zaburzenia mowy. Często są to poważne ubytki. Dzieci wypowiadają pojedyncze słowa lub nie mówią wcale. Mają jednak dobrze opanowane alternatywne sposoby komunikacji np. gestami, lekkim pociąganiem za rękę opiekuna lub jego ubranie. Wygląd dzieckaGłowa jest często mała i krótka (małogłowie i krótkogłowie), potylica głowy nierzadko płaska. Podstawa czaszki jest stromo ustawiona. W okresie noworodkowym nie widać żadnych zmian, dopiero później obserwuje się dysmorfie określane mianem "twarzy Angelmana". Do jej cech zaliczamy: - ciągłe wysuwanie języka, najpierw między zęby, potem między usta, a później nawet na brodę,- postępujący prognatyzm (silne wysunięcie szczęk do przodu), mała żuchwa, później bródka wydatna, a dolna część twarzy poszerzona,- cechy hipoplazji (niecałkowite wykształcenie) w centralnej części twarzy,- głęboko osadzone oczy, hiperterolyzm oczny, czasem zmarszczki nakątne, - delikatne rysy twarzy,Uzębienie dzieci jest szeroko rozstawione, a zęby mają starte powierzchnie, z uwagi na stale wysuwający się język. "Twarz Angelmana" nie przysłania podobieństwa do rodziców. Dzieci mają jasne włosy i skórę. Jest ona wrażliwa na promienie słoneczne. W tęczówkach stwierdza się niedobór barwnika. Takie zjawisko nosi nazwę hipopigmentacji. Ponadto u dzieci może wystąpić zez i krótkowzroczność. Dorośli z ASProblemy zdrowotne dorosłych z zespołem Angelmana są podobne jak w przypadku dzieci, czyli dotyczą: skolioz, przykurczy, padaczki i zachowania. Nie tracą oni nabytych umiejętności, ale wymagają opieki do końca życia. Niekiedy wskazane są u nich leki neuroleptyczne i uspokajające, jeśli chodzi o zaburzenia behawioralne i życia chorych z zespołem Angelmana może wynosić nawet 70 lat, ale nie ma doniesień na ten temat. Objawy wynikające z zakłóceń genu UBE3A - delecje: małogłowie, napady padaczkowe, hipopigmentacja, nieprawidłowy ruch, zaburzenia mowy i myślenia,- disomia uniparentalna lub jednorodzielska i defekt imprintingu: mniej dymorfizmu, napadów padaczkowych, zaburzeń ruchu,- defekt imprintingu: łagodniejsze zaburzenia mowy, zdolności poznawczych i ruchowe,- mutacje UBE3A: objawy umiarkowane jeśli chodzi o małogłowie, napady padaczkowe, zaburzenia ruchu i mowy - wszsytko zależy od jakości mutacji. Badania genetyczne- analiza chromosomowa w poszukiwaniu dużych delecji oraz mikrodelecji (FISH), - analiza metylacji w badanym regionie DNA, - analiza polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych, - poszukiwanie mutacji w genie UBE3A. Różnicowanie z:- zespołem Lennoxa-Gastauta, - zespołem Pitta-Hopkinsa, - zespołem Retta, - zespołem Mowat-Wilsona,- autyzmem niemowlęcym. Diagnostyka prenatalnaJest wykonywana jeśli są ku temu istotne wskazania. Zwykle wykonuje się badania inwazyjne, jak biopsja kosmówki, czy amniopunkcja, z badaniami genetycznymi. Wykorzystywane są techniki FISH i analiza metylacji DNA. Zalecane kontrole i konsultacje: - psychologiczno-pedagogiczna. Choroby genetyczne u dzieci i dorosłych; im.Diagno WES 4+2 17 900 PLN Choroby genetyczne u dzieci i dorosłych; im.Diagno WES 4+3 20 100 PLN
WYSTĘPUJĄ RZADKO, ZWYKLE UJAWNIAJĄ SIĘ WE WCZESNYM DZIECIŃSTWIE I TRUDNO JE LECZYĆ. WSPÓŁCZESNA MEDYCYNA CZĘSTO POZWALA JEDNAK ZMNIEJSZYĆ OBJAWY NA TYLE, BY CHORYM ŻYŁO SIĘ ŁATWIEJ. A ODKRYCIA NAUKOWE DAJĄ NADZIEJĘ NA PRZYSZŁOŚĆGdy w 2001 roku odczytano ludzki genom, zyskaliśmy narzędzie, które w niedalekiej przyszłości pozwoli wyleczyć choroby genetyczne lub zapobiec ich powstawaniu. Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem przekazu genomu. Na razie dysponujemy przede wszystkim diagnostyką. Leczenie chorób genetycznych człowieka jeszcze przed nami, choć są dostępne pewne terapie. Na szczęście medycyna może już interweniować. Wiedza o tym, z jakim problemem mamy do czynienia, pozwala nie tylko opóźnić rozwój choroby, ale też zapobiec powikłaniom, gdy stwierdzimy, że np. jest dziedziczna i ujawni się w późniejszym CHORÓB GENETYCZNYCHRzadkie choroby genetyczne, czyli takie, na które choruje mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, oraz pozostałe choroby genetyczne uważa się za nieczęsto występujące. A jednak tylko w Europie cierpi na nie blisko 30 mln chorych. Choroby genetyczne są wynikiem pomyłki w kodzie genetycznym człowieka, odziedziczonej lub powstałej samoistnie. W efekcie dochodzi do szeregu określonych charakterystycznych dysfunkcji organizmu. Często nazwa choroby upamiętnia jej odkrywcę. Oto lista kilku najpopularniejszych chorób HuntingtonaTo dolegliwość, gdy u chorego wystąpią objawy takie jak mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec. Inne objawy to: obniżenie nastroju, zaburzenia pamięci, impulsywność. Zwykle pierwsze sygnały choroby Huntingtona występują w 3–4 dekadzie życia pacjenta i mają charakter postępujący. Genetyka określa przyczyny choroby Huntingtona. Jest to kwestia dziedziczonej mutacji genu HTT, który wpływa na czynność komórek nerwowych. Bywa, że choroba Huntingtona pojawia się pierwszy raz w rodzinie. Dzieje się tak, gdy przodkowie byli nosicielami wadliwego genu, jednak choroby u nich nie zdiagnozowano bądź zmarli przed wystąpieniem objawów. Diagnostyka choroby Huntingtona jest bezpłatna dla osób obciążonych dziedzicznie. Wczesne wykrycie nie wpływa na leczenie, ale pomaga podjąć życiowe DownaChoroba ta także daje charakterystyczne objawy: niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany wyglądu, np. fałdy nad powiekami, niski wzrost, ciężka sylwetka. Towarzyszy temu niezwykła pogoda ducha. Przyczyny choroby polegają na tym, że przy 21. parze chromosomów występuje dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment. Ryzyko mutacji rośnie razem z wiekiem przyszłej mamy. Objawy płodowe zespołu Downa można rozpoznać wcześnie dzięki diagnostyce (testy prenatalne). Dziecko z zespołem Downa może mieć różne stopnie upośledzenia, na które jednak duży wpływ ma środowisko – można je kształtować poprzez ćwiczenia. Leczenie polega też na korekcji wad wrodzonych, np. serca. Dziedziczenie zespołu Downa należy do choroba atakująca układ oddechowy i układ pokarmowy, związana z nadmierną produkcją śluzu. Przyczyny mukowiscydozy – dziedziczone mutacje genetyczne. Objawy mukowiscydozy są wielorakie, polegają głównie na niewłaściwym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce nowo narodzone dzieci są badane na obecność tej mutacji genetycznej. Leczenie mukowiscydozy opiera się na działaniu doraźnym – usuwaniu nadmiaru śluzu, a gdy zachodzi taka konieczność, przeprowadza się przeszczep płuc. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Rokowania zależą od rodzaju zastosowanej terapii (poziom systemu ochrony zdrowia). Średnia długość życia chorych wynosi 40 lat, w rozwiniętych krajach UE – 50 KinefelteraChoroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność. Czasem występują też objawy psychiczne, np. agresja, trudności w nawiązywaniu kontaktu. Zespół Kinefeltera można leczyć – zmniejszać objawy, podając substytuty EdwardsaChoroba, której objawy można wykryć wcześnie, w okresie prenatalnym, u dzieci (często wada powoduje samoistne poronienie). Polega ona na wystąpieniu dodatkowej pary chromosomu 18., nie jest dziedziczna. Objawy to niska waga urodzeniowa, małogłowie, zniekształcenie twarzy, kośćca oraz szereg nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, np. jelit (uporczywe zaparcia). Terapia polega na polepszaniu jakości życia pacjenta – choroba jest nieuleczalna. Zespół TurneraJest chorobą dziewczynek. Przyczyny to całkowity lub częściowy zanik jednego z chromosomów X. Objawy to niewysoki wzrost, płetwiasta krótka szyja, koślawość łokci i kolan, obrzęki na stopach i dłoniach. Poza tym objawy dotyczą zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych. Leczenie ma charakter objawowy – korekta wad, leczenie hormonalne. Choroba nie jest WilliamsaRzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe. Kiedy zespół Williamsa zostanie wykryty, konieczna bywa terapia logopedyczna. Dzieci z tą wadą często mają problemy z rozumieniem mowy i nadwrażliwość na dźwięki. Chorzy na zespół Williamsa bywają bardzo muzykalni (doskonały słuch) i niezwykle przyjacielscy. Dystrofia mięśniowaJest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Dotyczy wyłącznie chłopców. Istnieje kilka typów dystrofii, których objawy polegają przede wszystkim na wiotczeniu mięśni. Nie można zatrzymać lub odwrócić rozwoju choroby. Gdy diagnoza brzmi dystrofia mięśniowa – podejmowane jest leczenie objawowe, przede wszystkim farmakologiczne, ale pomaga też rehabilitacja i odpowiednio dobrana dieta – podnoszą jakość życia.
W Polsce mniej więcej 2,3 – 3 mln osób cierpi na tzw. choroby rzadkie, co stanowi 6 – 8% populacji. Większość z chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Mogą dotyczyć osób w każdym wieku, niestety cierpią na nie głównie nasze dzieci. Czym są rzadkie choroby genetyczne? Co to znaczy, że choroba otrzymuje status rzadkiej? To oznacza, iż dotyczy ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Wydaje się to niewielką statystyką, ale zmienimy nasz punkt widzenia, kiedy zyskamy świadomość, że opisane są tysiące rzadkich chorób genetycznych u dzieci. To uzmysławia nam, że średnio co kilkaset porodów przychodzi na świat dziecko dotknięte wadą wrodzoną. Nie wszystkie choroby genetyczne u dzieci widać na pierwszy rzut oka Choroba genetyczna u dziecka nie zawsze objawia się u dziecka zdeformowanym wyglądem, który rozpoznajemy zaraz po narodzinach. Taka sytuacja zdarza się tylko wówczas, gdy dziecko cierpi na wiele wad polegających na nieprawidłowościach w obrębie całych chromosomów. Natomiast istnieje bardzo wiele rzadkich chorób genetycznych, których przyczyną są zmiany w pojedynczych genach, a nie całych chromosomach. Niezdiagnozowane rzadkie choroby genetyczne u dzieci mogą na przykład opóźnić rozwój ruchowy i intelektualny maluszka, uszkodzić układ nerwowy, a w najgorszym przypadku doprowadzić do śmierci, dlatego bardzo ważna jest wczesna diagnostyka tych schorzeń. Zobacz też: Moje dziecko przestaje interesować się otoczeniem Badania przesiewowe w walce z chorobami genetycznymi u dzieci Obecnie w Polsce NFZ refunduje badania przesiewowe, które obejmują 27 jednostek chorobowych takich jak choćby mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Diagnostyka ta jest bardzo ważna i uratowała życie wielu dzieciom. Natomiast warto zwrócić uwagę, iż badania z NFZ nie diagnozuje każdej mutacji w obrębie danego genu, a jedynie te najpopularniejsze, dlatego warto pomyśleć o innych, dodatkowych testach genetycznych w celu dokładniejszej informacji na temat zdrowia dziecka. Zobacz też: Test NOVA – najbardziej kompleksowe i dokładne badanie dla dzieci Autor: | Zdjęcie: everythingpossible/ Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.maqh.